ADPKD是肾脏囊性变最常见的原因，10%的透析患者因ADPKD而出现终末期肾病。ADPKD是一种基因异常的疾病，与16号和4号染色体突变有关，常染色体显性遗传导致50%的患者子女患病，但疾病的显性率和发病年龄差异较大。大约25%的患者没有明显的家族史，这可能是由于他们的染色体自发突变，或者是因为他们生病的父亲或母亲在他们生病之前就去世了。
ADPKD患者的肾脏在10岁前功能和结构正常。然而，解剖障碍在10岁至20岁之间逐渐出现，患者可能要到30岁才出现症状。典型的表现是患者从30岁到40岁，由于囊肿的数量和体积增加，开始出现疼痛、血尿或尿路感染的症状。此时大多数患者的肾功能已接近正常；其尿素氮和肌酐仅在40~50岁时升高，但在此之前，肾浓缩尿功能已下降。肌酐升高是ADPKD的晚期表现，此时肾脏疾病加重，约50%的患者在60岁时已发展为终末期肾脏疾病。
ADPKD常伴有多种异常表现，其中以先天性囊性变多见。约50%的患者有肝囊肿，肝功能正常，但可能会因为巨大的囊肿而感到不适。肝脏受累的早期表现为厌食、恶心和食物反流。此外，胰腺、卵巢、脾脏和蛛网膜下腔可能有囊性病变，最危险的并发症是颅内动脉瘤。约40%的患者可能有无症状的颅内病变，ADPKD患者颅内病变破裂的年龄早于一般人群。似乎有一类患者容易同时患有ADPKD和动脉瘤，因此有动脉瘤家族史或急性脑血管意外的患者应进行筛查，一旦发现颅内病变，应进行手术治疗。最近，ADPKD被发现与心脏瓣膜疾病有关。
受累肾脏的实质被数百个直径从几毫米到几厘米不等的囊肿所取代。囊肿周围有立方或柱状上皮细胞，可累及肾单位全长的任何部分。这些囊肿起源于肾小管，随着生长逐渐失去肾小管结构，成为独立的囊肿样结构。
ADPKD症状复杂，往往难以评估。疼痛是最常见的，通常发生在肾脏肿胀之前。疼痛的性质很重要，因为肿胀的肾脏肿胀往往会引起钝痛，可能是拉肾囊或压迫周围器官引起的。急性疼痛是指囊肿破裂、感染、出血、囊肿压迫引起的梗阻、结石或血块引起的绞痛。血尿也很常见，提示囊肿破裂或其他可能，如结石、感染和肿瘤。
由于影像学不能得到准确诊断，主要是肾脏明显变形所致，当患者出现上述症状时应考虑ADPKD。增强扫描对鉴别诊断可能的感染、出血和结石非常有用。超声检查也有助于诊断，但巨大囊肿和囊壁钙化影响b超对肾结石和肾积水的鉴别诊断。由于很多患者肾功能不全，IVP检查有限，但有助于判断输尿管梗阻部位。但是，CT仍然是最重要的。首先，它可以区分囊肿和扩张的肾盏。此外，它可以比其他成像方法更准确地定位感染病灶。
ADPKD感染需要更多讨论。ADPKD患者半数以上同时存在尿路感染，且多为女性患者。其实尿液细菌学培养可能是阴性的，这主要取决于感染的部位。脓性囊肿和堵塞的感染性肾盏不与尿路相连，清洁尿培养也查不到感染性细菌。因此，需要进一步的CT检查来判断尿培养阴性的病例，需要排除感染。此外，感染的治疗与ADPKD的发病率和死亡率有关，ADPKD需要应用亲脂性抗生素和/或彻底引流治疗，不应常规进行泌尿器检查，否则可能引起内源性感染。
