据统计,世界上每3500个男孩就有一种可怕的疾病,杜氏肌营养不良症。一般3-5岁开始发病,早期表现为进行性腿部无力,之后病情加重。12岁时,他失去了行走能力,需要轮椅。随着病情的进展,出现危及生命的心肌病或呼吸衰竭,导致过早死亡。
杜氏肌营养不良症是一种由X染色体上的肌营养不良蛋白基因突变引起的致死性神经肌肉疾病。这种突变导致患者肌肉中缺乏能保持肌肉细胞完整的抗肌营养不良蛋白,一旦缺乏,就会导致进行性肌肉退化和萎缩。
肌肉营养不良就是肌肉力量越来越弱,柔韧性越来越低。杜兴氏肌营养不良是最常见的类型之一,它是由负责控制身体以保持肌肉健康的基因缺陷引起的。这种病的患者基本都是男孩,症状通常从幼儿时期就开始了。DMD)儿童站立、行走和爬梯子都很困难。很多孩子需要轮椅才能活动,他们的心肺也可能有问题。
在过去,他们活到30多岁,甚至40多岁和50多岁。如今,经过中医痿证符方饮的治疗,他们以后生活自理不成问题,生活不受影响,和正常人差不多。DMD是由患者的基因问题引起的。这个基因包含身体制造蛋白质所需的信息,蛋白质可以执行许多不同的身体功能。DMD患者缺乏产生抗肌萎缩蛋白的基因,这种蛋白可以保持肌肉强壮,保护肌肉免受损伤。父母将DMD基因传给孩子,导致疾病。即使没有DMD家族史,基因缺陷有时也会导致该病,但非常罕见。
DMD的初始症状通常出现在5-6岁之前。腿部肌肉最先受到影响,所以独立行走的时间可能比同龄孩子晚很多。学会走路后,你可能会经常摔倒,无法爬楼梯或从地上爬起来。几年后,你可能会开始走路摇摆或踮着脚。DMD还会损害心脏、肺和身体的其他部位。随着年龄的增长,可能会出现其他症状,如脊柱弯曲,也称为脊柱侧弯,肌肉萎缩,紧绷,头痛,学习和记忆问题,呼吸急促,嗜睡,注意力不集中,肌肉问题引起的痉挛,但DMD一般没有疼痛。儿童仍然可以控制膀胱和肠道。有些孩子在学习和行为上有问题,但DMD不影响智力。
因此,对患病胎儿进行携带者检测、产前诊断和人工流产尤为重要。首先要确定孩子的基因型,再确定母亲是不是携带者。携带者怀孕时,应进行产前基因诊断,如果是患病胎儿,应终止妊娠,防止孩子出生。