“唐氏筛查”是产前检查的必备项目之一，其主要目的是评估胎儿患唐氏综合征的风险。然而，这种检查也让孕妈们纠结不已。唐氏筛查不仅包括早孕筛查、二次妊娠筛查、三次筛查等。，而且还是一种非侵入性的DNA检测...如何选择？
什么是唐筛？
所谓唐氏筛查，就是提取孕早期和孕中期母亲的外周血，测量相应的生化标志物，整合孕周、孕妇年龄、体重等信息，通过专业筛查软件计算胎儿染色体异常的风险。在唐氏筛查项目中，有单独的血清学筛查项目，也有血清学筛查和超声软标志物的联合项目。
比如“早唐”就是在孕早期取母亲外周血测量相应指标，然后测量胎儿NT，最后计算胎儿染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值，则定义为高风险。医生通常会建议你做无创DNA检测甚至羊膜穿刺术。
为什么需要唐氏筛查？
唐氏综合征患儿可能存在严重的畸形和功能障碍，如严重智力低下、特殊面容、智力和身体发育迟缓等，并可能伴有其他严重的多发性畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能低下、白血病等。
因此，为了预防出生缺陷，唐氏筛查是必不可少的。
唐氏筛查的方法有哪些？
一个好的筛查方案应该有更高的检出率，更低的假阳性率和假阴性率，这样才能发现更多的唐氏患儿，减少不必要的羊水穿刺和流产。目前，有几种常用的唐氏筛查方案:
早孕
早孕是从11周到13周零6天。此时筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患DS风险的联合筛查方案。
孕中期
孕中期为15周~20周6天。此时双筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患DS风险的联合筛查方案。
三重筛查也可以在孕中期进行。三重筛查是指以血清AFP、hCG和未结合雌三醇为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患DS风险的联合筛查方案。
唐氏筛查风险高怎么办？
唐氏筛查风险高并不意味着胎儿一定是唐氏，而是唐氏综合征风险增加，正常胎儿的可能性高于异常胎儿。因此，需要进一步检查以确认诊断。无创DNA检测是高危孕妇的下一步。
什么是无创DNA检测？
无创DNA检测，可用于检测胎儿是否存在染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条染色体或者少了一条染色体，就会造成身体异常。
无创DNA检测的原理是检测母体血液中的胎儿DNA。除21-三体、18-三体和13-三体外，还可能检测到其他胎儿染色体异常，如其他染色体数目异常和部分染色体缺失/重复综合征。唐筛查与无创DNA选择
如果孕妈错过初唐或中唐，另一种筛查方法是直接做无创DNA。无创DNA检测时间为12-22周。仅取孕妈静脉血即可筛查，比唐筛查更准确。
或者，如果孕妈有条件，也可以直接做无创DNA筛查。孕妈妈在唐筛查后如果表现出高风险，可以选择在医生指导下做无创DNA。
提示:●文章部分图片来源于网络，为示意图；转载的图片、音视频文件等资料版权归著作权人所有，因非原创图片等内容无法逐一联系著作权人。如果原作者或编辑认为作品不适合在网上浏览或不宜免费使用，请及时通知我们迅速采取相应措施，避免给双方造成不必要的经济损失。如果本网站无意中侵犯了媒体或个人的知识产权，请来电告知予以删除。
