突变是指遗传物质的变异。广义上，突变可分为两类:染色体变异，即染色体数目和结构的改变；基因突变，即一个基因的核苷酸序列或数目发生变化。狭义突变通常指基因突变，包括由单个碱基改变，或多个碱基的缺失、重复和插入引起的点突变。

基因突变可以发生在个体发育的任何阶段以及体细胞或生殖细胞周期的任何阶段。如果突变发生在体细胞中，突变就不能直接传给下一代。如果突变发生在配子中，后代中只有一个个体可能会遗传突变基因。如果突变发生在配子形成的早期，如在卵原细胞或精原细胞中，多个配体有可能接受突变基因，从而增加了突变基因传递给后代的可能性。一般来说，生殖细胞的突变率高于体细胞，这主要是因为生殖细胞在减数分裂过程中对外界环境的变化更加敏感。我们一般把携带突变基因的细胞或个体称为突变体，没有基因突变的细胞或个体称为野生型。

引起突变的物理和化学因素被称为诱变剂。使用诱变剂产生的突变称为诱导突变。由自然界的诱变剂或DNA复制、转录和修复过程中偶然的碱基配对错误引起的突变称为自发突变。人类单基因疾病大多是自发突变的结果。自发突变的频率一般很低，平均每一代核苷酸有10-10~10-9个，即每一代发生一个突变，每10亿到100亿个核苷酸发生一个突变。

根据DNA碱基序列变化的类型，突变也可分为碱基置换突变、移框突变、全码突变、染色体错配和不等交换四种类型。

1.碱基替换突变

一个碱基被另一个碱基取代引起的突变称为碱基取代突变。任何一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代的替换都称为转化。一个嘌呤被另一个嘧啶取代，或者一个嘧啶被另一个嘌呤取代。可能有四种转换和八种颠换。本质上，转化通常不仅仅是转化。根据碱基取代对肽链中氨基酸序列的影响，突变可分为同义突变、错义突变、无义突变和终止码突变四种类型。

不活动突变

因为密码子是简并的，单个碱基替换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响其编码的氨基酸。例如，如果DNA模板链中GCG的第三个G被A取代形成GCA，mRNA中对应的密码子CGC就会被转录到CGU。因为CGC和CGU是精氨酸的密码子，新形成的肽链在氨基酸序列和数量上没有变化。这种突变被称为同义突变。同义突变很难检测。

错义突变

错义突变是指DNA中的碱基取代不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这种情况被称为错义突变。此时，氨基酸前后的氨基酸不发生变化。比如mRNA的正常编码序列是UAUGCCAAAUUGAAACCA。当对应于第三个氨基酸的密码子中间的A过渡到C时，AAACA，即上述序列变为UAUGCCAAAAACCA。错义突变常导致蛋白质异常。

无义突变

当单个碱基取代导致终止密码子出现时，肽链会提前终止其合成，生成的蛋白质大部分会失去活性或正常功能。这种突变被称为无意义突变。例如，当DNA模板链中ATG的G被T取代时，相应mRNA上的密码子从UAC变为终止信号UAA，因此翻译在此结束，肽链缩短。

终止密码突变

当DNA中的一个终止码突变为编码氨基酸的密码子时，肽链的合成不会正常终止，肽链会继续延伸，直到遇到下一个终止码，从而形成延伸的异常肽链。这种突变称为终止码突变，属于延伸突变的一种。

此外，还有抑制基因突变。如果一个基因不同位置的不同碱基分别发生突变，使一个突变抑制另一个突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变。比如在血红蛋白异常的疾病中，β链中的第6个谷氨酸变为缬氨酸，第73个天冬氨酸变为天冬酰胺，但患者临床表现较轻。然而，单独使用β6谷氨酸缬氨酸通常会产生严重的临床症状，甚至导致死亡。这表明哈莱姆血红蛋白的突变，即β73，抑制了β6突变的有害作用。

2.移帧突变

移框突变是指在DNA链中插入或缺失一个、两个甚至更多个碱基，导致碱基位置插入或缺失后密码子序列和组成发生相应变化。

由于原始密码子的移位，终止密码子往往出现得更晚或更早，导致新合成的肽链延长或缩短。

3.全代码突变

如果在DNA链的密码子之间插入或删除一个或几个密码子，合成的肽链会增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或删除前后的氨基酸序列不会改变。这种突变称为全代码突变，也称为密码子插入或缺失。

——新人们的必修教学2教学参考P258-259