“当我被诊断为粘多糖病I型时，我已经做好了死亡的准备，甚至多次想过安乐死。随着年龄的增长，我现在的病情越来越严重，心理上的折磨远远超过身体上的不适，因为我无法面对一直为我付出的家庭医生，也无法面对看不到希望的自己。”

张晓，1993年出生，4岁时在北京协和医院被诊断为粘多糖贮库ⅰ型。她与这种疾病斗争了20多年。她告诉健康时报记者，拉罗尼酶浓缩液是目前唯一能治疗黏多糖贮积型I患者的生物制剂，但这种药物的价格每年至少在百万以上，而这种昂贵的救命药何时能纳入医保是所有黏多糖贮积型I患者的期待。

2020年8月10日，张晓作为粘多糖贮库I型患者的代表，向国家医保局医疗管理服务部发出专项建议函，争取将治疗粘多糖贮库I型患者的注射用拉罗尼酶浓缩液纳入国家医保药品目录。

张笑给国家医疗保障局寄了一封特殊的建议信。受访者供图 张晓给国家健康保险局发了一封特别的建议信。照片由受访者提供

如果能使用救命药，患者的预期寿命可能和正常人一样

“小时候最大的疑惑就是为什么不能像其他孩子一样跑步。因为手指有点变形，写字的时候经常丢东西，跪不下来拿不起来。后来，我逐渐意识到我的身体和别人不一样。”张晓向《健康时报》记者回忆说，他曾经非常喜欢踢足球，特别想跑步，但这个愿望直到现在也没能实现。

“粘多糖贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。粘多糖储存型I主要发生在儿童时期，严重损害儿童身心健康。北京协和医院可以从20世纪80年代初开始诊断这种疾病，”北京协和医院儿科教授邱正清告诉《健康时报》记者，I型黏多糖病通常从6个月到24个月开始发病。3岁以后就会发育不良，身体的各个器官和系统都会受到影响。重症患者往往在10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。未经治疗，ⅰ型粘多糖病患者的总中位生存期为11.6年，重症患者的中位生存期仅为8.7年。

“目前从国外的发病率推测应该有很多病例，但实际上，我们通过患者群体和门诊可以追溯到的存活患者可能不超过100人。”邱正清告诉健康时报记者，粘多糖病患者一般需要对症治疗。患者常出现中耳炎、关节活动受限、角膜混浊、心脏瓣膜疾病、神经系统落后等症状。治疗过程复杂，没有根治的药。此外，我国大部分患者需要自费治疗，因此很多儿童无法得到及时的对症治疗，这将影响儿童生活质量的提高和身体的预后。

“对于粘多糖贮积型I的治疗，一般的治疗方法是干细胞移植，也就是骨髓移植，或者终身酶替代治疗。目前，中国还处于经验积累阶段。爱尔赞主要用于I型黏多糖贮库患者的长期酶替代治疗，在美国上市已有20多年。许多患者的治疗效果表明，这种药物可以减缓疾病的进展，如果可以的话。开始治疗，按剂量继续使用。它可能会像正常人一样活到七八十岁。”邱正清教授告诉健康时报记者。

这是ⅰ型粘多糖病患者最大的痛点，因为他们买不起药

爱尔赞是世界上第一个也是唯一一个可以治疗粘多糖贮积型I型患者的生物制剂。它于2003年在美国上市。

根据赛诺菲中国发布的官方消息，“爱尔赞”可快速持续降低尿液GAG，提供多器官系统临床获益，提高致残率和死亡率，显著改善患者生活质量。长期治疗可以稳定或逆转MPS1的临床症状。2020年6月3日，爱尔赞在中国获批。爱尔赞也已被列入第二批在中国境外上市的急需药品。

“目前，海外患者使用这种药物的年费高达20万美元。参照国际药品价格，如果药品在国内上市，如果不能进入医保，按照我现在的体重，如果要用这种药，每年的药费就要将近260万。而且它需要终身使用，所以它仍然是I型黏多糖贮积症患者最大的痛点，”张晓告诉健康时报记者。

2020年《从粘多糖贮积病分析中国罕见病患者生存状况》报告指出，由于国内缺乏有效的酶替代治疗药物，41%的粘多糖贮积病患者确诊后未接受任何治疗，47%的患者只能治疗对症疾病，8.95%的患者因治疗有效药物而出国。

“过去几年，我们看到了国家对黏多糖贮积型I型患者的关注，越来越多的医生开始关注黏多糖贮积型I型患者，但作为患者，存在着医学无法承担的实际问题。它已经成为目前最大的障碍。”张晓告诉健康时报记者。

健康时报记者也致电赛诺菲中国询问药品价格，相关工作人员回复爱尔赞价格仍以各地相关经销商或药店实际价格为准。目前，赛诺菲中国尚未收到任何关于爱尔赞折扣的通知。