产前诊断是在出生前对疑似出生缺陷的婴儿进行各种检查，评估婴儿在孕妈妈子宫内的发育状况，判断是否存在先天性或遗传性疾病，判断是否需要在子宫内治疗甚至终止妊娠，是目前减少出生缺陷婴儿数量的重要措施。

哪些孕妇需要产前诊断

产前诊断是检测婴儿出生时是否有缺陷。因此，如果孕妈在产前筛查时风险较高，就要进行产前诊断，进一步评估宝宝在子宫内的发育状况。此外，有以下情况的孕妇也建议产前诊断:

1.孕妈妈35岁以上；

2.怀孕的母亲生下了有严重出生缺陷的婴儿；

3.孕妇接触过可能导致婴儿发育异常并在怀孕早期导致出生缺陷的物质；

4.产前检查时超声提示羊水过多或过少；

5.夫妻一方患有先天性或遗传性疾病，或者家庭中存在遗传性疾病。

6.产前筛查发现宝宝发育异常或疑似结构畸形。

产前诊断针对哪些疾病

1.染色体异常

染色体异常可分为两类，一类是染色体结构异常，包括染色体易位、倒位、部分缺失和环状染色体，另一类是染色体数目异常，包括非整倍体和非整倍体。

2.性染色体连锁遗传病

大部分是与X性染色体相关的连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲等。引起这种遗传病的基因在X性染色体上。因为男性性染色体是XY，女性性染色体是XX，男性携带致病基因，肯定会致病。如果女性携带致病基因，那它就是携带者。如果是男孩，它的后代一半可能生病，一半可能健康，如果是女孩，表现正常，但一半可能是携带者，所以如果产前诊断评估为男孩，

3.遗传代谢缺陷

多为常染色体异常的隐性遗传病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等，是由于基因突变导致代谢中重要酶的缺乏，抑制了代谢过程，从而引起代谢过程中物质的积累。目前还没有非常有效的治疗方法。

4.先天性结构异常

婴儿有明显的结构异常，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。

产前诊断的方法有哪些

产前诊断是通过各种检查，综合评估诊断婴儿是否有上述疾病。

首先，超声和磁共振检查可以评估胎儿在子宫内的发育状况，判断是否存在结构畸形；

然后，通过检测羊水、绒毛和胎儿细胞培养，可以发现婴儿是否存在染色体异常，也可以利用染色体核型分析和分子生物学诊断是否存在染色体或基因异常；

一些代谢缺陷可以通过检测羊水、绒毛和婴儿血液中的蛋白质、酶和代谢物来判断。

超声波产前诊断

超声检查将在产前筛查中进行。如果怀疑宝宝可能存在结构异常，可以进行更有针对性或更全面的产前诊断超声检查，做出准确诊断。但是，通过超声波检查来诊断宝宝是否有出生缺陷有一定的局限性:

1.婴儿的出生缺陷一定是解剖结构异常，这种异常的超声是可以区分和显示的；

2.考试需要在合适的时间段进行。比如需要诊断脊柱裂、右心、连体婴等，就应该在孕早期进行。如果诊断为脑积水、肾积水、多囊肾，应在妊娠晚期进行。；

3.超声发现的结构畸形已与染色体疾病有关，需要进一步对婴儿进行核型分析才能做出明确诊断。