唐氏综合征，又名21-三体综合征和唐氏综合征，是由21号染色体异常引起的染色体疾病，是人类发现最早、最常见的染色体畸变。

主要临床表现为精神发育迟滞、特殊五官、生长发育迟缓、多种畸形。目前该病尚无有效治疗方法，育龄人群应重视孕前和孕期检查，预防。

根据患者的不同核型，唐氏综合征可分为三种遗传类型:标准型、易位型和嵌合型。

标准型占临床病例的95%，共有47条染色体。由于精子或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生额外的21号染色体，核型为47，XX，+21。

易位型，占2.5% ~ 5%，共有46条染色体，其中一条为易位染色体，常为21号和14号易位，核型为46，XX，-14，+T。

嵌合型，约占2% ~ 4%。21号染色体在受精卵早期分裂时不分离，所以儿童体内有一些正常细胞和一些21-三体细胞，有两种核型:46，XY/47，XY，+21。

1.临床表现

这种疾病的主要特征是智力低下、特殊的面部特征、生长发育迟缓和各种畸形。临床表现的严重程度因异常核类型的百分比而异。

绝大多数智力低下的儿童都有不同程度的智力低下，这种情况随着年龄的增长而日益明显。正常细胞比例越大，嵌合体儿童智力低下越轻。

特殊面容出生时有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦向上倾斜，可能有阴部皮肤；鼻梁低平，外耳小:硬部较窄，常张口伸舌，多流涎；头小而圆，趾大而闭合延迟短而宽。

生长迟缓儿童出生时体长、体重低于正常儿童，出生后身体发育和运动发育延迟，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙延迟，肌张力低。腹胀，并可能有脐疝；四肢短，手指粗短，中节指骨向内弯曲。

皮纹特征:手掌出现猿纹，手掌第三、三点上移至手掌，使轴三角atd角> 45″，第四、五指多烧尘盘。

畸形可伴有先天性心脏病、消化道畸形和先天性甲状腺功能减退。急性淋巴细胞白血病和各种感染的发病率很高。