长沙女性患罕见病“蓝胶疱痣综合征”，目前全球确诊仅有几百例，反复出现黑便、血便、大量肠道出血。多家三甲医院表示，该女子活下来是奇迹，但没有治疗对策，只能回家姑息治疗。

幸运的是，近日，该女子在湖南省第二人民医院微创外科接受了手术。手术过程中，医生在全身麻醉下进行了全乙状结肠和直肠切除术，取得了圆满成功。从此，该女子告别了常年消化道出血的噩梦，迎来了“重生”。

长沙女性患有世界罕见病，确诊病例只有几百例

来自长沙的53岁女性陈自出生以来，皮肤上就长出了许多淡蓝色的肿块，而且随着年龄的增长，肿块逐渐增大。除了这些肿块，更重要的是陈女士从小就反复间歇性排出黑便或血便，甚至数次出现大面积肠道出血，让陈女士大半辈子都活在噩梦中。不幸的是，她去看医生时没有做出明确的诊断。

根据陈女士的自述，2014年再次发生大面积肠道出血，排便时大量血液排出。她在该省的三家医院接受了紧急治疗。当时医生给陈女士做了结肠造口、脾切除、肠系膜下动脉结扎，解决了急性大出血的问题。但手术后仍出现反复黑便，持续数年。在此期间，她去了医院，没有明显好转，很痛苦。

直到2019年陈女士到省内另一家医院就诊，医生综合分析临床表现，诊断为“蓝胶疱痣综合征”。医生告诉陈女士，这种病是世界罕见的疾病，活到50岁是奇迹。她无法治疗，只能回家，听天由命。

原来，陈女士患的是一种罕见的疾病——蓝橡皮疱痣综合征，主要累及皮肤、胃肠道和全身软组织血管，表现为静脉畸形，皮肤和消化道有不规则的蓝色斑点或点状痣，伴有消化道出血。

数据显示，该病的发病率仅为1:14000。截至目前，国内外已报告约300例。目前病因尚不清楚，有研究表明与染色体基因突变有关。

留在湖南省第二人民医院迎接治疗的希望

一方面，我终于明确自己患的是什么病，仿佛预示着生命的一线希望；另一方面，虽然确诊，却是一种罕见的疾病，而且没有很好的治疗，仿佛自己被“判了死刑”。因此，当她得到诊断信息时，陈女士的心情极其沉重，她失去了希望。

但生活还在继续。陈女士的家人询问了一些技术高、服务质量好的医院。经介绍，陈女士于2019年10月入住湖南省第二人民医院消化内科。消化内科主任教授、副主任医师对陈女士进行了仔细检查和综合评估，发现陈女士的“蓝橡皮疱痣综合征”诊断明确，因肝硬化、门静脉海绵样变并发门静脉高压，现表现为反复排便、下消化道出血、常年性贫血。根据仔细询问病史，陈女士还经历了子宫肌瘤、子宫切除、脾切除、肠系膜下动脉结扎、结肠造口等多项手术。她还患有多发性肝囊肿、慢性乙型肝炎、下腔静脉血栓形成、继发性癫痫等。病情非常复杂，治疗也很困难。

经综合分析，患者虽然早期在其他医院做过手术，但乙状结肠和直肠仍有血管瘤样病变，导致反复出血和黑便。教授和医生为陈女士制定了周密的治疗方案，尽一切努力挽救她的生命。经过抑酸、护胃、止血、收缩内脏血管、输注血浆、肠外营养支持及补液、维持电解质平衡、抗感染等一系列精心治疗，陈女士病情好转。

2019年10月至2020年4月，陈女士成为湖南省第二人民医院消化内科的常客，教授和医生成为她的守护神。

高风险、高难度的手术成功帮助患者告别噩梦

2020年5月，陈女士消化道出血复发，乙状结肠、直肠、肛管内弥漫性海绵状血管瘤伴蓝色痣破裂出血。她住进了湖南省第二人民医院消化内科。

请咨询微创外科主任郑恒教授！教授、副主任医师主动邀请该院高技能微创外科主任何教授对患者进行检查，进一步诊治。

经查，何教授认为该患者明确诊断为弥漫性海绵状血管瘤破裂出血，乙状结肠、直肠、肛门有蓝色痣，现出血不止，血红蛋白仅43 g/L，严重贫血，失血性休克，随时有生命危险。

但由于陈女士病程长，基础疾病多，组织间粘连很可能严重，结构紊乱，手术难度极大，大出血可危及生命；而且患者有下腔静脉血栓形成，术后肺栓塞风险极高，很可能导致猝死。

在告知患者及家属相关情况后，家属及患者仍强烈要求手术，并愿意承担风险。随即，由微创外科、消化内科、麻醉科、输血科、呼吸科、重症医学科等相关专家组成的MDT团队迅速对病情形成了彻底的术前讨论，为手术成功提供了最强有力的保障。

2020年6月2日，何教授牵头，程发辉、张宝、张宇、谭组成手术团队。在完善肠道和手术准备、准备好血液和相关止血材料后，她在全身麻醉下为陈女士进行了手术。术中医生发现陈女士乙状结肠、直肠明显扩张，水肿，壁厚，肠壁可见大量蓝色痣弥漫性海绵状血管瘤，持续出血，肛门可见大量血便。根据这些具体情况，她决定进行肠粘连松解和全乙状结肠切除术。手术过程中，何教授沉着冷静，一步一步操作，手术技巧娴熟。五个小时后，手术成功了！

手术后的第二天，命运多舛的陈女士突然出现右侧胸痛、气短。因为已经有下腔静脉血栓，值班医生程发辉高度警惕，判断陈女士很可能有肺栓塞。因此，她立即护送肺动脉CTA，并邀请医院呼吸重症医学科的专家会诊，挽救了她的生命。检查结果显示，陈女士出现肺栓塞，被转送至呼吸重症监护室进一步治疗。由于医生的仔细观察和妥善处理，陈女士再次从死亡线上被接了回来。

经过精心的治疗和护理，陈女士的血红蛋白逐渐升高，没有出现肠道出血。目前，基本康复准备出院的陈女士告诉大家，她是不幸的，也是最幸运的。她被湖南省第二人民医院微创外科、消化内科、呼吸与危重症医学科等相关专家赋予了第二次生命。

蓝橡皮疱痣综合征主要累及皮肤和消化道

湖南省第二人民医院微创外科主任郑恒教授介绍，蓝疱痣综合征是一种病因目前尚不十分明确的疾病，有研究表明与染色体基因突变有关。这种疾病的发病率只有1:14000。截至目前，国内外已报告300余例。目前病因尚不清楚，有研究表明与染色体基因突变有关。其临床表现主要为皮肤和消化道多发血管畸形，常出现于患者出生时或更年轻时，且病变可随年龄增长而变大、增多。

皮损主要出现在躯干和四肢，通常不会引起症状。消化道病变通常累及整个消化道，且多位于小肠。内镜表现为结节状或息肉状。症状主要是出血和继发性缺铁性贫血。部分患者还可能出现肠穿孔、肠扭转、肠套叠等严重并发症。

何郑恒解释说，除了皮肤和消化道，患者的大脑、肝脏、肺和骨骼肌也可能受到影响。脑血管意外、脊髓压迫、慢性咳嗽、血小板减少、凝血障碍、DIC等并发症少见，但也有报道。

患者病情的严重程度主要取决于受影响的器官及其严重程度。大多数患者有皮肤血管畸形，常合并胃肠道血管畸形，受累部位也可见于中枢神经系统、肝脏和骨骼肌。对于严重出血或继发穿孔、肠扭转、肠套叠等并发症的患者，可采取手术切除。