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编者按:瓷器一直是中国引以为傲的文化符号，蛋壳瓷器是最能体现瓷器之美的代表之一。但现实中，也有一些人骨骼像瓷器一样脆弱，甚至连肌肉都难以支撑。他们不会跑也不会跳，只能整天坐在轮椅上。这就是今天介绍的罕见疾病——脆性骨病。

脆骨症又称成骨不全症，以骨量低、骨脆性增加、反复骨折为特征，是一种先天性骨发育障碍性疾病。其病变不局限于骨骼，还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。，表现为巩膜发蓝、耳聋和关节松弛。

OI往往在很小的时候就开始了，轻微外伤后骨折会反复发生。严重者可在子宫内或出生时发生骨折，导致脊柱侧弯、胸廓塌陷、肢体弯曲等畸形，甚至因肺部感染、胸廓畸形导致心肺衰竭而死亡。引起这种疾病的基因是由骨基质蛋白ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变引起的。OI有家族史，分娩前应在医院咨询或检测。

根据临床表型，Sillence等将OI分为ⅰ至ⅳ型:

ⅰ型是最轻、最常见的疾病。

ⅱ型最重，通常在围产期死亡；

生存者中ⅲ型最为严重，常身材矮小，呈进行性骨畸形；

ⅳ型的严重程度介于ⅰ型和ⅲ型之间。

其中，ⅰ型患者的预期寿命与正常人无差异，但ⅲ型患者由于行动和饮食摄入问题，预期寿命较短。ⅳ型患者变异程度最大，症状从轻度到中度不等。大约25%的儿童在出生时有骨折。其他孩子会在童年或成年时骨折。因此，它的预期寿命较短。

而且由于本病患者身材矮小，行动迟缓，常与侏儒症、昏迷等疾病相混淆，但值得注意的是，成骨不全患者并无明显的智力低下和缺陷。

目前，我国新生儿OI患病率约为1/15 000~2万。因为长期需要别人的照顾，往往是一个生病的家庭陪伴，几乎需要24小时的照顾，才能防止患者遭受外部或自发性骨折。2014年在央视栏目《诉说》中报道了一对“瓷娃娃”兄弟，这才进入公众视野。李江林和李睿，两人在一岁半的时候被意外诊断为脆性骨病，随后全家决定搬到北京治疗护理，每个月只花了5000元，支撑全家生活和两个孩子的治疗。在报道了两个孩子积极乐观的态度和筹集相关正畸手术费用的艰难过程后，北京瓷娃娃关爱中心给予了他们一对一的支持。

OI目前在临床上没有靶向治疗。只能通过手术矫正畸形、口服和静脉注射双膦酸盐来增强骨密度等。，能否降低骨折风险，缓解疼痛，改善患者的运动功能和延缓患者自主自理能力的丧失。

然而，2019年美国骨与矿物学会年会上发表的一项研究显示，靶向硬化蛋白的全人源IgG2单克隆抗体Setrusumab显示出治疗成骨不全的潜力。该药物来自Mereo BioPharma集团的BPS-804，它在成骨不全的治疗中显示了令人鼓舞的临床数据。这是一项随机、双盲、开放标签的临床研究，涉及112名患者，他们每月接受三种不同剂量的setrusumab静脉输注。开放标签治疗组中有21名患者接受了高剂量治疗。共有102名患者接受了6个月以上的治疗，其中33名患者接受了12个月的治疗。九名患者已经停止治疗。研究人员使用高分辨率周边定量计算机断层扫描来计算骨量。

在开放标签组中，总小梁骨体积的半径从基线增加到第三个月的1.4%和第六个月的3.2%。从基线到第六个月，平均骨密度增加了3.5%。这项研究的12个月数据表明，在患有OI的成年患者中，无论其亚型如何，该药物在许多解剖部位显示出剂量依赖性和统计学上显著的成骨作用。

然而，这项相关研究还没有被纳入次要亚组，也许早期治疗干预会有更好的临床益处。然而，成骨不全患者逐渐受到重视，也许下一个革命性的药物将诞生在这一疾病领域。

结论:成骨不全患者就像被放在一个易碎的容器里。每天，他们不仅要防止事故，还要防止自残。一个喷嚏和一次咳嗽可能会导致他们全身骨折。我们希望这个领域的药物能够早日上市，这样至少这些孩子可以迎着阳光，追逐夕阳。

参考源:

任秀智。成骨不全治疗指南。

https://www.firstwordpharma.com/node/1669755? tsid = 4 # axzz60XQoImru

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