说到胆固醇，它是一种让人又爱又恨的物质。胆固醇作为人体必需物质，具有调节细胞膜流动性、维持细胞与外界环境之间的屏障、作为甾体激素和胆酸的原料等重要功能。胆固醇含量丰富，日常生活中很多常见的食物都含有胆固醇。虽然胆固醇有这么多功能，但当人体摄入过多胆固醇时，可能会加速动脉粥样硬化，从而引发心脏病、中风等并发症。

高胆固醇血症是由人体内低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高引起的一系列疾病，是包括冠心病、缺血性脑卒中在内的动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。而且，临床上发现的高胆固醇血症大多属于家族性高胆固醇血症，属于一类遗传性疾病。患者发病年龄会比其他心脑血管疾病更早，接受治疗的时间也会变长。

2012年全国调查结果显示，我国成年人血清总胆固醇平均含量为4.5mol/L，而高胆固醇血症患病率高达4.9%，儿童和青少年高胆固醇血症患病率也有明显上升，说明高胆固醇血症家庭患者的比例在逐渐增加。

家族性高胆固醇血症是一种胆固醇代谢的常染色体显性遗传性疾病，其机制主要与人体低密度脂蛋白胆固醇受体的功能性遗传突变有关。少数患者是由蛋白质的功能突变引起的，即载脂蛋白B或枯草杆菌蛋白酶9，一种分解低密度脂蛋白受体的前蛋白转化酶。此外，可能与LDL受体调节蛋白基因突变有关。

根据遗传特征，家族性高胆固醇血症临床上一般分为纯合子型和杂合子型。如果患者从未接受过相关治疗，男性40岁以上，女性50岁以上，杂合子患者有心血管疾病风险；但纯合子患者由于基因遗传易占优势，在儿童早期可能会患严重的心血管疾病，青年心血管疾病的死亡率会比正常人高100倍以上。

目前，家庭高胆固醇血症患者临床治疗的最终目标是降低动脉粥样硬化性血管疾病的风险，减少致命性和致残性心血管疾病的发生。纯合子和杂合子都必须接受相关治疗。除了使用药物保持体内胆固醇稳定外，还应采取综合治疗来改变性生活方式。

家族性高胆固醇血症的药物治疗

家族性高胆固醇血症患者应考虑从发病起长期使用他汀类药物。如果纯合子患者在儿童早期出现症状，他们应该在那个时候开始使用。如果杂合子患者在儿童早期没有明显症状，也应该在青春期开始接受治疗。

家族性高胆固醇血症患者可以通过接受他汀类药物治疗来降低动脉粥样硬化性血管疾病的风险。临床上提示家族性高胆固醇血症患者需要两种或两种以上降脂药物联合治疗。比如已经是心血管疾病高危人群，联合降脂药物治疗后胆固醇水平仍未达到目标水平的患者，尤其是进行性疾病患者，可以考虑接受脂蛋白血浆置换作为辅助治疗。以下是心血管疾病危险程度的人群分类，供大家参考:

1.极高危人群:患有急性心肌梗死、不稳定型心绞痛等急性冠脉综合征，或冠心病、缺血性脑血管病、短暂性脑缺血发作、糖尿病的患者为极高危人群。

2.高危人群:冠心病、糖尿病、缺血性卒中、外周动脉疾病、短暂性脑缺血发作、慢性肾病或高血压伴有其他三种危险因素的患者。

3.中风险人群:患有高血压并有上述任何一种其他危险因素，或同时有三种以上其他危险因素的患者。

家族性高胆固醇血症的治疗性生活方式的改变

简单来说就是通过药物以外的手段来控制体内的胆固醇水平。主要包括三个方面:饮食、运动和行为习惯。为了减少脂肪和胆固醇的摄入，实现全面均衡的饮食，患者可以咨询医生，结合自己的生活习惯制定日常饮食食谱。每天多运动，控制体重，戒烟，少喝酒。如果与其他心血管疾病如高血压、糖尿病等患者合并，应重视该病的防治。

参考文献:

国家卫生和计划生育委员会疾病预防控制局，《中国居民营养与慢性病报告》，北京:人民卫生出版社，2015年

中国成人血脂异常防治指南，中国成人血脂异常防治指南修订联合委员会，中国循环杂志，第31卷，第10期，2016年10月