唐氏筛查临界风险 唐氏筛查高风险或者临界风险 下一步怎么办

栏目:教育 2021-09-21 14:19:52
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唐筛的分类和检验时间:

孕11-13+6周早期唐氏筛查:

初唐筛查需要结合透明颈层厚度和孕早期b超血液生化值,计算唐氏21三体患儿的概率。

孕16-20+5周唐中期筛查:

中期唐筛查可以计算出宝宝患神经管缺陷的概率,18三体和21三体。由于计算中不涉及NT值,其对21三体的评估效率低于早期唐氏筛查,但其筛查范围更全面。

唐氏筛查中高风险或临界风险的解释;

唐筛查就是筛查18三体和21三体以及神经管畸形的患儿。其中,18三体患儿往往难以存活,神经管畸形患儿可在22-24周内通过系统超声进一步诊断。只有21三体的孩子。一方面,成活率高;另一方面,存活下来的胎儿是唐氏综合征,出生后会大大增加社会和家庭负担,这是唐氏筛查的主要对象。

21三体唐氏儿童在中国的出生率约为千分之一,而唐氏筛查的国际上限为千分之一。根据相关公式,患病风险高于1/270,意味着唐筛风险高;1/270-1/1000是唐筛的临界风险。

唐氏筛查高风险或危重风险,下一步该怎么做?

唐筛查的准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿处于高危状态,而其余30%的患病胎儿往往表现出唐筛查的临界风险。因此,唐筛查中的高危、危重症者需要进行下一步的基因筛查。

影响唐筛查结果的因素很多,假阳性率在90%以上。

所以,如果唐筛查是高危或者危重症,准妈妈请不要太担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院,根据医生建议,进行下一步的无创DNA或羊膜穿刺检查,明确诊断。