《提线木偶人》《熊猫宝宝》《玻璃娃娃》...这些看似美丽可爱的名字背后，却有着长期的病痛和高昂的医疗费用，让罕见病患者的家庭承受着巨大的经济和精神负担。

由于单病种病例少，缺乏诊治经验，导致误诊率高、漏诊率高、用药困难或无药可用，故被称为“医学孤儿”。

虽然单病种数量少，但罕见病种类多。目前全球罕见病有7000多种，估计全球罕见病患者有4亿，其中约80%是遗传性疾病。

在许多罕见病中，只有不到5%的人有有效的治疗方案，因此罕见病是一个严重的社会问题。

精准医学给罕见病带来新希望

罕见病多为遗传性疾病，我国罕见病患者的情况是“缺医少药”。合法药物的稀缺意味着对抗罕见病最有效的方法就是及早发现。因此，为了预防罕见病的发生，必须通过早期筛查降低新生儿出生缺陷的发生率，从而降低罕见病的发生率。

1.遗传咨询

首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应的检测技术，确定基因突变的原因、遗传方式和家庭携带者，然后进行胎儿遗传病复发的风险评估，从而选择合适的妊娠方式和产前诊断方法。

2.基因筛选

例如，对于高风险群体，配偶一方是患者，或者是生了遗传病的孩子，或者是遗传病的携带者。高危人群在孕期需要进行基因检查，出生后是否患病可以在胎儿期判断。

3.早期诊断

通过出生后的早期诊断和干预，可以采取及时有效的针对性治疗措施，减少伤害，避免病情加重，使患者保持健康状态。

核基因一直致力于出生缺陷的预防和控制，筛选单基因遗传病携带者是临床应用的重要方向。秉承让千家万户远离出生缺陷的愿景，我们在国内率先推出基于高通量测序技术的育龄人群遗传病筛查。之后，产品不断升级，形成了17种、3500种单基因遗传病的筛查系列携带者，推动延伸携带者筛查在大规模人群中的应用，助力我国出生缺陷的防控。

核基因——3500个单基因遗传病的检测主要采用靶区富集和高通量测序技术，可以快速、准确、全面地一次性检测出与3500多个单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区和切割位点，无需单独检测，有助于避免重遗传病患儿的出生。

更有效地筛查长期携带者

检测更准确，效率更高，成本更低。

并且可以更大程度的发现风险群体！

在单基因疾病检测方面，核基因主要利用靶序列捕获和高通量测序技术，通过寡核苷酸探针捕获外周血基因组DNA的靶序列，对捕获的区域进行扩增，并对扩增产物进行高通量测序，然后结合生物信息学分析，获得靶区域的基因变异信息。其次，利用桑格、QPCR等方法验证并找出致病基因突变。

检测的意义

目前，基因测序的能力大大提高，成本大大降低。生物信息学的发展使我们能够解释测序中发现的问题。专家表示，基因检测有两个价值:一是研究价值，发现遗传学病因，确定检测标志物和治疗靶点；二是具有临床应用价值，可开展遗传病基因的检测分析，开展遗传咨询和科研服务等。

深度覆盖相关基因，精准检测遗传病，查找病因，辅助卧床诊断，制定合理的治疗方案。

对有家族史或生过孩子的夫妻进行生育指导，有助于避免生下有严重遗传病的孩子。

评估有家族史的高危人群的风险，提供早期预防和干预方案，降低患病风险。

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