作者:盛长生

第一，高血压可以遗传吗？

图片来源：站酷海洛 图片来源:酷站罗海

高血压是遗传和环境相互作用引起的心血管综合征。高血压的遗传率在35%到50%之间，也就是说，遗传因素占导致高血压因素的35%到50%。有研究表明，父母双方都患有高血压，子女患病率为45%；父母一方患有高血压，子女患病率为28%；而父母的血压正常，孩子的患病率只有3%。

2.基因检测能确定高血压的病因吗？

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临床基因检测能否确定高血压的病因，与高血压的遗传有关。高血压的遗传率有两种模式。

1.多个小基因共同作用的多基因模型是一种非孟德尔遗传模型，见于大多数高血压患者。基于全基因组关联研究发现的所有血压相关位点的累积效应，只能解释2%左右的遗传度，目前无法通过基因检测确定该型高血压的病因。

2.高血压由单基因突变引起，遗传方式符合孟德尔遗传规律，单基因突变引起远端肾单位水电解质转运和盐皮质激素合成或功能改变，称为单基因高血压，如Liddle综合征。这种类型的高血压可以而且必须通过基因检测来确定。

三、单基因高血压的基因诊断:势在必行

虽然单基因高血压在总高血压人群中所占比例很小，但发病早，多在青春期，常表现为恶性或难治性高血压，导致患者早期心肾功能不全、脑卒中甚至猝死。

因为单基因高血压有明确的致病原因，针对性和特异性的治疗往往是有效的。通过检测相关基因是否有突变，可以对这些患者做出明确的诊断和鉴别诊断。

对于初始年龄小于30岁的中重度高血压患者，尤其是肾素活性低的患者，有必要进行单基因高血压筛查。目前，基因检测诊断单基因高血压的方法已经成熟，并逐渐应用于临床。随着研究的深入和方法的进步，越来越多的单基因高血压将被识别。

4.基因检测能指导高血压的药物治疗吗？

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高血压药物的疗效也受遗传变异的影响。某些药物降压疗效和不良反应的个体差异主要是由相关药物的代谢酶、转运体和受体的遗传变异引起的。如ACE插入等位基因和α-内收蛋白基因460Trp的患者对噻嗪类利尿剂的反应较好；与AGTR1~1166C相比，携带AGTR1~1166A等位基因的个体对血管紧张素受体拮抗剂的反应更好。CYP3A5 3/3基因型患者的氨氯地平血药浓度低于CYP3A5 1/3和CYP3A5 1/1基因型患者。

虽然上述研究表明一些遗传因素影响降压药物的疗效，但现有的药物基因组学研究成果仍存在群体差异大等问题。同时，联合检测多基因突变预测降压药物疗效的研究较少，需要更多的科学依据指导医生用药选择。对于大多数患者来说，根据传统高血压分类、危险因素和靶器官损害选择药物可以有效控制血压。

综上所述，我们可以总结出以下几点认识。

1.对于20~30岁有明显遗传史、药物控制效果差的中重度高血压患者，尤其是肾素活性或浓度较低者，需进行基因检测，筛查单基因高血压；

2.对于各种高血压药物控制不佳或严重不良反应者，可考虑接受与药物代谢相关的基因检测，指导药物调整；

3.对于大多数原发性高血压患者来说，药物控制良好，没有不良反应，因此目前不建议进行基因检测。

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