家族性痉挛性截瘫又称遗传性痉挛性截瘫，主要由患者基因突变引起。当患有这种疾病时，会出现进行性痉挛性截瘫和步态异常，已发现70多个致病基因。如果你想了解更多，你可以阅读下面的文章。

一、家族性痉挛性截瘫的病因

家族性痉挛性截瘫主要由患者基因突变引起，其遗传方式分为三种，即X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。当患者体内发生基因突变时，会对患者的神经系统造成损害，导致慢性进行性无力和下肢痉挛性瘫痪。虽然发现了约70个致病基因，但尚未确定哪一个导致家族性痉挛性截瘫。

二、家族性痉挛性截瘫的临床表现

1.单纯性家族性痉挛性截瘫

20%的患者会瘫痪，主要是在早期，因为没有得到有效的治疗，从而导致瘫痪。有33%的患者伴有高张力排尿障碍，其他患者伴有剪刀步态和轻度深部感觉障碍，还有一些患者存在足部表现异常，如弓足是家族性痉挛性截瘫患者的临床表现。

2.复杂家族性痉挛性截瘫

患者会出现小脑性共济失调，也会影响其神经，如视神经萎缩和自主神经功能障碍。有些患者还会有痴呆和感觉认知障碍，患者还会有锥体外系受累，如腱反射亢进。

3.并发症

患者会出现一系列并发症，如肺部感染、褥疮等，这是最常见的。临床实践中，患者没有得到及时治疗，平时的防护措施没有做好，就会发生感染和褥疮。当患有家族性痉挛性截瘫时，我们必须注意一系列措施来避免这种现象。

三、如何诊断家族性痉挛性截瘫

1.身体检查

体检可以充分了解患者的身体状况。检查过程中，患者需要积极配合医生，这样检查才能顺利进行。如果发现异常表现，需要进行一些相应的详细检查，以诊断患者是否患有家族性痉挛性截瘫。

2.基因检查

家族性痉挛性截瘫患者是由基因突变引起的，因此我们可以通过基因检查了解患者的基因状况。如果在检查中发现患者有基因突变，可以作为诊断的依据。这是最直接有效的方法。只有患者在整个检查过程中积极配合医生，医生才能做出最正确的诊断结果。

3.肌电图检查

通过肌电图，主要目的是了解患者的神经。如果发现外周神经传导速度异常，说明患者身体有病变，可以通过其他方法辅助诊断患者是否患有家族性痉挛性截瘫。

4、诱发电位检查

进行诱发电位检查时，一般采用体感诱发电位检查和双下肢体感诱发电位检查。如果患者在检查时振幅下降或消失，则可提示患者身体异常，可能与家族性痉挛性截瘫有关。

4.如何治疗家族性痉挛性截瘫

1、药物治疗

家族性痉挛性截瘫患者可以用药物治疗，因为家族性痉挛性截瘫患者会有进行性残疾，一般是不可逆的。药物治疗只能缓解病人的病情。一般情况下，患者会给予巴氯芬等药物，主要是缓解下肢僵硬的症状。患者也可以用持续的硬膜内巴氯芬爆发治疗。其效果优于以前的巴氯芬。肉毒杆菌毒素也可用于治疗。可以缓解患者的痉挛，也有可以控制患者尿失禁的药物，如嗅丙胺、丙咪嗪等。

2.康复治疗

家族性痉挛性截瘫患者会出现双下肢僵硬，因此康复治疗可以缓解这一症状。一般会给患者进行有氧训练、拉伸训练和肌肉训练，可以明显改善双下肢关节的活动度和僵硬度。在进行康复治疗时，康复人员要足够专业和耐心，让患者尽快康复。

3.综合治疗

家族性痉挛性截瘫患者症状复杂，可采用综合治疗，通常包括泌尿外科、神经内科和康复科。通过各部门的共同努力，患者可以早日康复。

5.家族性痉挛性截瘫患者应注意什么

家族性痉挛性截瘫患者平时需要加强体育锻炼，主要是防止过早卧床和致残。一般来说，他们可以通过散步和骑自行车来锻炼。当他们在床上时，他们必须经常翻身，以避免褥疮。最常见的部位是坐骨结节和股骨大转子。同时，我们应该控制和预防感染。为了避免这种疾病的发生，夫妻双方既要做到不通过近亲结婚，也要在婚前做相应的基因咨询和产前诊断，从而达到预防的效果。

结论:家族性痉挛性截瘫可影响患者下肢僵硬和步态异常。主要是神经系统基因突变引起的。如果发现像这种疾病的症状，一定要尽早去医院检查治疗，这样可以避免病情恶化，而且一定要爱护自己的身体，这样才能远离疾病。

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