从传统的影像和检查技术到分子和基因检测，诊断技术的发展使准确的诊断清晰可见，但诊断复杂性的快速增加使这一切遥不可及。在这种背景下，集成诊断已经成为一个新的方向，导致准确性。随着大数据、人工智能等技术的加入，综合诊断的发展更加强大，正在积极推动个性化精准医疗的实现。

2020年11月14日，由姚明奥策与梅奥诊所实验室联合主办的国际新诊断高峰论坛在中国苏州成功举办。丁香园也再次受邀参加本次医学盛会，首次获得国内顶尖医学专家和美国最好医院排名第一的梅奥诊所专家组的精彩分享，共同探讨诊疗的创新与超越。

国际学术分论坛聚焦综合诊断、个体化精准医学、大数据、人工智能辅助决策，从胶质瘤、胃肠道遗传性肿瘤、个体化用药三大领域入手，分享创新诊断的精彩内容，堪称学术领域的饕餮盛宴。

共同主席的发言

未来有望实现跨境能源聚集

本次学术论坛邀请到了中国工程院院士庄辉教授和梅奥诊所国际部首席运营官赵洪波先生作为共同主席，分别发表了精彩的演讲和讲话。

随着技术的快速发展，分子病理学的新发现层出不穷，导致临床诊疗方案的快速更新。复旦大学附属华山医院病理科副主任医师陈虹教授在题为《胶质瘤分子病理学临床应用新进展》的演讲中指出，由于低频指南更新难以满足临床需求，中枢神经系统肿瘤分类的分子信息和实用方法联盟应运而生，其发布的胶质瘤分子诊断更新对临床工作具有重要的指导价值。

梅奥诊所外周神经病学实验室主任Cristiane Ida教授也提到了cIMPACT-NOW联盟的重要价值。在演讲中，她还重点介绍了成人和儿童弥漫性脑胶质瘤的分子病理学特征，介绍了梅奥诊所脑肿瘤的分子检测项目，并分享了这些项目在临床实践中的实际案例。她表示，整合分子分型对脑肿瘤的诊断和预后具有重要意义，分子检测已成为脑肿瘤患者常规诊断和临床分型的一部分。

集成诊断推送

胃肠道和遗传性肿瘤的准确诊断和治疗

如何将综合诊断融入到胃肠道遗传性肿瘤的精准诊治中？复旦大学附属肿瘤医院结直肠外科主任、中国研究医院肿瘤外科专业委员会副主任徐晔教授在致辞中重点介绍了林奇综合征、家族性结直肠癌X型、腺瘤性息肉病综合征等的诊疗要点。，并提出通过可靠的基因检测实现遗传性结直肠癌的精准诊断，通过精准的基因解读和数据库建设帮助高危人群获益，并分享其团队在该领域的相关成果、经验和未来计划。

亚利桑那州梅奥诊所遗传肿瘤诊所负责人N. Jewel Samadder教授在题为《遗传性肿瘤综合征》的演讲中，介绍了其团队于2018年4月至2020年3月开展的一项询问大肿瘤病因的前瞻性检测项目的初步结果，并分享了项目中的临床案例。此外，Samadder教授还指出，未来他们将重视DNA检测和RNA测序的结合，致力于从遗传学角度寻找靶向癌症发展的药物。

未来胃肠癌分子检测的重点发展方向是什么？复旦大学附属肿瘤医院院长助理、医学部主任、病理科主任医师、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会胃肠肿瘤协作组组长盛伟奇教授在《胃肠肿瘤分子病理诊断进展与展望》一书中指出，胃肠肿瘤分子病理诊断未来的方向应包括建立新的技术应用标准，践行整体理论和以此思想为指导的综合诊断理念，利用AI技术提高高质量病理服务的可及性。

在题为《分子检测在结直肠癌诊治中的应用》的演讲中，梅奥诊所检验医学与病理科胃肠肝病病理科负责人Rondell Graham教授用简单的方式讲解了结直肠癌的分子靶点检测，并分享了林奇综合征相关结直肠癌患者筛查模式的改变以及梅奥诊所如何选择分子检测的临床经验。

基于PGx和TDM的精准用药

临床实践与前沿进展

遗传多态性导致不同个体之间药物使用的疗效和副作用的差异。药物基因组学的临床应用可以更准确地实现个体化用药，从而使患者获益最大化。

在本次会议上，梅奥诊所个性化医疗中心主任Richard Weinshilboum教授分享了他在推动药物基因组学进入临床实践方面的丰富经验。他指出，成功实现Mayo PGx的关键因素是PACE，指的是先发制人、适应性强、当前和可执行。

然而，实现这一目标并不容易。为此，梅奥诊所分子药理学与实验治疗系王烈伟教授做了题为《多组学与大数据与人工智能的融合》的演讲，以重度抑郁症为例，展示了利用机器学习框架分析多组学与临床大数据的研究过程。她认为，为了充分发挥药物基因组学的临床价值，更好地用于个体化药物决策，未来有必要将数据算法与人工智能的力量相结合。

梅奥诊所检验医学与病理科个性化基因组学实验室联合主任安·莫耶教授发表了题为《精神领域的药物基因组学与治疗药物监测》的演讲，通过案例演示了药物基因组学如何帮助精神疾病患者实现精准诊疗。她说，为了实现最佳的患者管理，药物基因组学和治疗药物监测结果必须在患者完整临床数据的背景下进行解释，包括人口统计学特征和临床表现。

分论坛结束时，主持人姚明奥策医疗事务部执行主任郑毅洁博士对中外专家的精彩分享表示感谢。

诊断是医疗行为的第一步，但不限于第一步。在姚明奥考倡导和实践的集成诊断理念中，诊断已经融入医疗行为的全过程，覆盖了健康管理的全过程。当大数据、人工智能和多平台多群体检测相结合时，新诊断的价值得到了提升。丁香园相信，在诊断领域所有人的共同努力下，未来的诊断将更加精准、智能，成为实现精准医疗的重要基石。

标题图来源:酷罗海站