怀孕是一件很幸福的事情，但是从怀孕到宝宝出生，孕妈要冒很大的风险。在宝宝出生之前，孕妈的整个心都悬着。毕竟，生一个健康的孩子对家庭的负担要小得多。为了宝宝和家人，孕妈会按时体检，但有时候体检的所有检查都是正常的，但生下的是唐的儿子，这是家人难以接受和承受的。

那为什么产前检查一切正常，唐的儿子出生了？

其实产前检查并没有100%的准确率，所以即使产前检查正常，也有可能生下唐氏的孩子，只是概率不大。有的孕妈做糖筛查，结果风险低。事实上，糖筛查的准确率很低，只有60%，而且只是估计检查，无法确认，尤其是老年女性，准确率更低。所以不放心的孕妈可以无创，比糖筛准确率高很多，准确率90%以上，羊水穿刺准确率接近100%！孕妇可以让医生自己做，但是价格相对比较贵。

因此，有些医生看产前检查的糖屏，结果是低风险。他们会告诉孕妈胎儿很好，不需要做无创和羊水穿刺，尤其是年轻的孕妇。

对于一些大龄孕妇，任何一点负责的医生都会要求孕妈继续做无创或羊膜穿刺术，因为大龄女性卵子遗传变异的风险在逐渐增加，尤其是35岁以后，唐氏筛查的准确率更低，所以无创DNA或羊膜穿刺术要慎重选择！

也有一些医生害怕怀孕的母亲会被告知她们会花更多的钱在产检上。看到孕妈的糖筛查结果是低风险，就不要求她们做进一步筛查，但生下来的孩子都是唐氏的孩子。下面的孕妈就是一个活生生的例子。

她怀孕时才20多岁，早期nt正常，中期糖筛查低风险。其他产前检查也正常。宝宝出生后，她发现宝宝有些不对劲。当时她出生的医院的医生没有告诉她，宝宝是唐恩的孩子。出院不久，她就觉得自己的宝宝有些不一样了。她被带到其他医院检查，被诊断为21三体。当他们听到医生的话时，他们全家都崩溃了。生孩子是一件非常幸福的事情，这让全家人陷入了巨大的痛苦之中。

当母亲知道孩子是Down的孩子后，就把产检的事归咎于医生，因为医生只告诉她糖屏风险低，孩子没事，然后她就没提还有无创和羊穿。所以她认为唐筛有什么用？出生检查有什么用？其实糖筛的检测指标是正常的，不能保证胎儿不会生病。筛查的目的不是诊断某种疾病，而是筛选出患某种疾病的可能性。如果医生告诉她可以做无创或羊膜穿刺术，她会觉得没有必要做，但现在已经太晚了。

高龄孕妇可以直接做无创DNA和羊膜穿刺术

虽然糖筛查的准确率不是特别高，是需要做的，但是为了安全起见，孕妇或者高龄孕妇可以直接做无创或者羊水穿刺。

无创DNA是一种检测胎儿染色体异常的无创技术。孕10周后，可提取孕妈妈手臂静脉血，利用新一代DNA技术检测22条染色体，包括唐氏综合征、三倍体综合征、性染色体综合征、染色体微缺失等。完全无创，准确率达99.9%以上。

羊膜穿刺术，又称羊羊膜穿刺术，是一种创伤性产前检查方法。羊膜穿刺术是在b超引导下进行的，可以避开胎儿、胎盘和脐带，使羊膜穿刺术成为一种非常安全的检查。主要目的是让孩子表皮的细胞落入羊水中，然后进行培养。培养后，我们可以观察它们的染色体，做染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，还可以利用羊水中的胎儿细胞DNA进行基因病诊断和代谢病诊断。

重视夫妇孕前染色体检查

计划生育的父母可以在怀孕前检查男女双方的染色体。如果染色体异常，可以通过体外受精筛选正常胚胎。此外，孕妈妈应避免接触强辐射、有毒物质、病毒感染等。在怀孕的前三个月，由于胚胎染色体可能发生变异，而孕早期是胚胎致畸的关键时期。