他们的嘴唇和手指上有黑点。他们为什么不去皮肤科住内镜病房？

故事一

一名38岁的男性患者，21岁大三时腹痛，满身大汗地在地上打滚。他的老师和同学赶紧把他送到医院，后来他被诊断为肠套叠，接受了紧急手术。手术后，我意识到病人的肠子长满了息肉，后来被诊断为黑斑息肉综合征，简称PJS。病人因为肠梗阻又做了一次手术。这次，他住在内窥镜病房。马莉莉教授在肠镜下用高超的技术为他做了内镜下息肉切除术，这让病人和他的家人非常感激...但这位患者的母亲和护士长说，他眼圈红了，流下了眼泪:“孩子38岁了，还是单身。这个问题伤害了他一辈子。让他找个媳妇不要孩子。他只是不想。孩子说他生下这种病后，

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这是什么病？消化道息肉怎么会在嘴唇和手指上长黑点？

今天，让我们一起来看看这个罕见的“黑斑息肉综合征”！

一个

那么什么是黑斑息肉综合征呢？

原本是黑斑息肉综合征，是一种遗传病。它也被称为黑斑息肉综合征，简称PJS。是一种罕见的由STK11基因突变引起的疾病，以皮肤黏膜黑斑和胃肠道多发性错构瘤息肉为特征。

2

PJS患者常见的息肉生长在哪里？

PJS患者的息肉可以在胃、小肠和结肠直肠生长，尤其是小肠。

三

PJS患者的息肉可以在内窥镜下切除吗？

首先，我们应该普及科学。人体小肠包括十二指肠、空肠和回肠，它们的总长度约为5-7米。PJS患者的息肉通常位于小肠的空肠。但由于肠镜下器械有限，大多数医院没有相关的切除技术，大多是分期切除小肠，防止并发症。由于多发性小肠息肉的特点，反复生长和位置不确定，PJS患者一生中通常需要接受多次手术治疗。但随着气囊辅助内镜在小肠疾病检查和治疗中的广泛应用，给小肠息肉患者带来了福音，一般可以切除，但风险相对较高。

四

既然PJS是一种遗传病，它是什么时候发生的？

他们经常在童年和青春期生病。

五

PJS患者有哪些并发症？

这些患者的主要并发症是消化道出血、肠梗阻、肠套叠和癌变。

六

PJS患者患恶性肿瘤的风险高吗？

目前研究表明，PJS患者是典型的恶性肿瘤高发人群，PJS患者全身恶性肿瘤的风险率是普通人群的9-18倍，年龄越大，患癌风险率越高。胃肠道恶性肿瘤的风险在40岁时为20%，70岁时增加到70%。

七

PJS患者息肉切除术后会复发吗？

PJS病患者在息肉切除术后很容易在短时间内复发。

八

PJS患者在息肉切除术后容易复发和恶变。

应定期进行内镜检查，最好在内镜下尽快切除息肉。尽早行内镜下息肉切除术可有效减少并发症的发生，也是早期发现、预防和治疗肿瘤的最佳方法。应该进行有计划的后续行动。

九

后续应该怎么做？

我赶紧去查阅文献。根据Boardam等学者的建议，我建议以下随访方案:1)对于10-20岁的患者，应每2年进行一次全消化道造影；20-25岁的患者应每2年接受一次胃肠镜检查；25岁以上患者每年接受包括腹部、盆腔在内的全面体检；2)女性患者还应进行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔b超检查；3)男性患者应从10岁开始检查睾丸，警惕睾丸癌。

10

PJS病患者的后代也需要检查吗？

是的，因为PJS是显性家族遗传性疾病，所以要密切观察患者的后代，可以定期进行胃肠镜和胶囊内镜检查，避免疏忽大意。

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PJS患者的心理负担是什么？如何疏导？

PJS病患者的心理负担很重。他们不仅担心自己的息肉会癌变，会有恶性肿瘤，还担心自己的经济负担和工作生活。这些患者对家庭支持、社会支持和心理支持的需求远远大于普通人和普通患者。因此，患者家属、医务工作者和社会人士需要全心全意给予他们关心、鼓励和支持，给予相应的引导和温暖，让他们树立起积极生活的勇气和信心。

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我们能为他们做些什么？

当我们发现身边的儿童或青少年嘴唇、四肢等皮肤出现不寻常的黑斑时，建议他们尽早来医院进行早期诊断和治疗，这样可以避免并发症的发生，这也是您学习健康科学知识的最大福气！