2020年3月21日是第九个世界唐氏综合症日。今天，在全球抗击新型冠状病毒的斗争中，让我们为一群因为一条染色体的差异而不得不拥有特殊面孔，同时又有智力迟钝和身体发育落后的人留出一份心境和关怀。他们有一个共同的名字——“唐氏综合症患者”，也叫“唐宝宝”。

2020年世界唐氏综合征日的主题是“我们决定”:所有唐氏综合征患者都应充分参与到与他们的生活相关或影响他们生活的决策中。有效和实际的参与是《联合国残疾人权利公约》支持的一项核心人权原则。

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理解唐氏综合症

唐氏综合征，即“21三体综合征”，是由染色体异常引起的疾病。60%的患儿在胎儿早期流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。唐氏综合征有近50种临床症状。

从公元15世纪到16世纪，我们已经可以看到不同的学者通过一些绘画记录了唐氏综合征病人的明显特征。

英国医生约翰·兰登·唐在1866年描述了这种疾病的特征，后来以他的名字命名了唐氏综合征。在《唐氏》的最初描述中，患者的面部与蒙古人相似，因此使用了“蒙古白痴”一词，误以为该病是早期全身发育不良所致。直到蒙古人民共和国反对世界卫生组织，专家们多年来广泛使用的具有国家倾向的“术语”才停止使用。现在，唐氏综合征是描述21三体综合征的首选。

到了20世纪，由于对病因的深入研究，人们对这种疾病的认知更加科学。1932年，荷兰眼科和遗传学家沃尔登伯格和美国遗传学家达文波特提出，唐氏综合征可能是由染色体异常引起的。具有里程碑意义的认知变化发生在1956年，当时美籍华人学者蒋有兴等人建立了一个能够准确检测人类染色体数目的实验系统。在接下来的三年里，美国和法国学者分别在唐氏综合征患者的核型中检测到21号染色体的非整倍体。1959年，学者们终于找到了唐氏综合症的病因。与正常人相比，唐氏综合征患者的核型多了一条21号染色体。

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唐氏综合征筛查

唐氏综合征发病率在1/800 ~ 1/1000之间，具有随机性，无先兆，有明显家族史。即使是健康的夫妻也可能有唐氏的孩子。一般在怀孕15-20周，抽取孕妇血液进行检测，根据孕妇的年龄、孕周、体重等综合判断唐氏综合征的发病情况。其检测精度可达60%至70%。

唐氏综合征是目前产前筛查的重点，准妈妈不要把6个月时的“唐氏筛查”和“妊娠期糖尿病”筛查混为一谈。超声和血清学指标在产前筛查中起着重要作用，分别有临床特征检测时间和检测标准。这些参数的联合分析可以提高筛查的灵敏度和特异性，弥补单一检测的不足。

血清学检测

血清学检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，结合预期分娩日期、体重、年龄和采血时的孕周等。，计算了唐氏综合征病和其他染色体或遗传性疾病的风险系数的检测方法。

1.甲胎蛋白:唐氏综合征胎儿孕妇血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM。

2.人绒毛膜促性腺激素:唐氏综合征胎儿孕妇血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。

超声测试

用于筛查唐氏综合征的超声指标包括颈部透明度、鼻骨长度、股骨和肱骨、心室强光点、心血管畸形等。下面简单介绍三种类型。

1.透明颈层:透明颈层是指颈椎在水平矢状面与皮肤皮下软组织之间的最大厚度。唐氏综合征胎儿皮下积液，颈部皮肤厚，可用于评估胎儿患病的可能性。

2.鼻骨发育不良:唐氏综合征胎儿细胞外基质因过氧化作用影响鼻骨发育，因此胎儿b超未能发现鼻骨的存在。

3.心血管畸形:半数以上的唐氏综合征胎儿伴有心血管畸形，90%以上的心脏病畸形发生在早期，因此孕早期检查心脏超声很重要。

检测方法

1.绒毛取样:这是一种早期妊娠的侵入性检查，可以从发育中的胎盘获取细胞组织，提供胎儿染色体的异常情况。

2.羊膜穿刺术:这是妊娠中期的一种侵入性检查，利用羊水脱落细胞进行胎儿细胞染色体核型分析和酶学检测，从而诊断胎儿染色体疾病和代谢性遗传病，培养成功率98%，检测准确率100%。

3.基因的无创DNA检测:这项新技术还需要进一步研究。原理是胎儿细胞会通过胎盘渗透到母体血液中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA会保留下来。取母血可检测胎儿游离DNA，可获得胎儿唐氏综合征的风险。

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“唐宝宝”的人生故事

子安今年26岁。半个月前他出生的时候，当时互联网还不发达，他的父母跑遍了各大图书馆，终于在一个角落里找到了一份上世纪50年代出版的外文文献，验证了父母对自安是唐氏综合症的担忧。得知这个消息，父母只想尽自己最大的努力让子安开心。

子安17岁的一天，一句话改变了他的人生轨迹。在一次公益活动中，妈妈听到一位智障人士的另一位家长说:“孩子一定要有独立生活的能力。如果有一天我们老了，孩子该过什么样的生活？”妈妈突然意识到，如果她没有生活能力，即使食物装满了房子，她还是会挨饿！于是，父母开始鼓励子安参与家务，陪他锻炼身体。他跑了5公里的马拉松，穿越了20公里的戈壁沙漠。

成年后，子安带着工作的欲望长大。经过两年多的岗前培训和等待，子安终于在一家企业找到了清洁助理的工作。在一个全新的职场中，紫安需要学习如何按照指令办事，按照程序履行职责，如何与人交谈，了解人际关系。

有一次，刚干完活的子安觉得口渴，就拿起雪碧，为了感谢同事的帮助，把雪碧还给了妹妹。事后就业辅导员告诉紫安:“你给姐姐的是你姐姐的，你姐姐喝了不能喝。”原来在紫安心里，他只是给妹妹喝了几杯，剩下的都是他的。

一件又一件的事情让我妈纠结了一夜，到底有没有必要让紫安继续做这份工作，但第二天早上，紫安似乎完全没有受到影响，还在认真准备开车上班。

如今，26岁的子安已经稳定就业近两年。他面对过“真刀真枪”的挑战，也只有这样，他才实现了“重生”的成长。

虽然出生时的染色体组合与普通人不同，但来到这个世界的特殊天使并不一定因为先天缺陷而无法幸福。他们和自己爱的人拯救自己，让他们决定同样精彩的人生！

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