今天下午，闺蜜罗罗匆匆打来电话，一接通就忙不迭地问:雅雅妈妈，我昨天拿到了唐氏筛查的报告！结果都是低风险，是不是意味着我肚子里的宝宝就没有唐的儿子的可能了？接下来，不需要做无创和羊穿吗？

他还把自己的检测报告发给了蓓蓓妈妈。

孕妇的每次产检似乎都是一个挑战。可以说，每一次产检都让人担心，生怕有什么闪失。

我最好的朋友罗不免俗，而且她的心越来越重，她没有多少耐心。她喜欢盲目思考。每次产检后，结果出来之前我就开始担心。结果出来的时候，我听不懂，也不知道是什么意思，所以经常睡不好。

听着她焦急的语气，蓓蓓妈妈觉得有必要再重申一遍关于唐的筛子。

一个

为什么要让唐筛呢？

唐筛选，检查孕妇胎儿中是否有“唐氏儿”风险。这是对孕妇的一种保障，也是防止唐氏儿出生的一种手段。因为一旦唐氏的孩子出生，就会给家庭和社会带来相当大的压力和负担。

唐屏应该做什么样的孕妇？

答案是都是孕妇！

在孕妇中，35岁的孕妇是唐氏儿童的高危人群。生下唐氏综合症孩子的概率很高，但年轻女性也有可能生下唐氏综合症的孩子。因此，每个孕妇都应该参与调查。

2

唐氏筛查检查什么？

唐氏筛查是对唐氏综合征的特异性筛查，这是唐氏综合征的风险。

主要是取孕妇静脉血，通过检测检查孕妇血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。还需要根据孕妈的体重、孕周等情况判断胎儿是否存在唐氏儿童风险及风险程度。

在这次检查中，孕妈妈需要毫无保留地向医生陈述上述情况，并告知医生有完全传播史。医生会根据这些病情信息和检查内容来诊断是否有风险。因此，有必要避免发送错误的信息，导致错误的检查结果。

那么，什么样的价值是判断唐氏儿童风险高还是低的依据呢？

一般临界值为1/250-380，为高风险值或低风险值。但值得注意的是，这个值是由不同的检测机构、不同的检测方法产生的，因此没有完全统一的值。

因此，一般高于临界值就是高风险，而低于临界值就是低风险。

本次检查也分为两部分，根据孕周进行划分

孕早期9-13周作为唐初筛进行检查；

孕中期14-21周是中唐筛。

三

唐初中筛怎么选？

刚才提到唐在孕早期和孕中期做筛查，但是大部分孕妇基本上都是在孕中期做唐筛查，因为很多人不知道唐筛查也可以在孕早期做。

这是因为结合b超测得的NT可以判断孕早期唐氏筛查，根据综合因素可以提高筛查概率。

大数据显示，单唐氏筛查的检出率为60%-70%，而加入NT值可以将检出率提高到80%-90%。

很多孕妈在孕早期不选择做有nt值判断的唐氏筛查的原因是什么？

这是因为胎儿颈部透明层在孕12周时消失，一旦错过这个时间，就无法判断nt值。事实上，有NT数值参考的唐氏筛查对最终孕妈妈的选择判断和妊娠后期的再筛查非常有帮助。

当然，即使错过孕早期筛查，也可以选择孕中期筛查。如果已经做了早期筛查，还担心筛查结果，可以在孕中期再做一次唐筛查，澄清并辅助判断。你也可以让自己更安心。

四

低风险需要非侵入性DNA检测吗？

漏检是一个值得关注的词。

这个词在《唐筛》中并不少见。所谓漏检，是指唐的儿子被唐筛检查后还在出生。当然，这是我们不想看到的。

但实际上，仅唐筛的检出率、阳性率和漏检率分别约为60-70%、5%和35%。

因此，即使唐筛查结果显示低风险，仍有漏检和生下唐孩子的案例。毕竟35%不是小概率。

因此，即使它显示低风险，也有生下唐的孩子的风险。

那么，针对这样的情况，有没有更好的办法再检查一遍呢？

没错。这就要提到无创DNA了！

临床统计显示，无创DNA检测的检出率高达99%，漏检率低至1%。

看到这么清晰的数据对比，孕妈妈们是不是更愿意在不考虑经济因素的情况下选择无创DNA？

然而，目前无创DNA仍是一种高成本的筛查手段。所以考虑到经济因素还没有扩散到大部分孕妈，而且这个检测只能在一些医疗机构做，想做这个检测的孕妈需要问一下你们妇产医院有没有这个检测。因此，基于以上原因，唐中期筛查仍是唐氏儿童筛查中的“主力军”。

但建议高危、高龄孕妈妈可以尝试无创DNA检测。

五

结果是高风险，孩子留不住？

如果唐筛查显示仍有唐氏低危儿的可能，筛查显示高危是否应该选择流产？

很多孕妈在被发现高风险的时候真的是这么想的，所以这里有必要辟谣一下。

其实筛查结果显示高风险并不意味着胎儿一定是唐氏的孩子，因为筛查结果只能显示唐氏孩子的概率，并不意味着结果显示高风险就一定有问题。比如21三体的风险系数是1/100，可能是有问题的1/100，也可能是没有问题的99/100。

在这种情况下，一般建议孕妈做无创DNA检测或羊膜穿刺术，进一步确认胎儿是否一定是Down的孩子。然而，绵羊磨损的检出率高达99.99%。但是，如果羊的穿着也显示出高风险，就意味着女性需要决定是否终止妊娠。当羊穿显示低风险时，基本说明孩子不是Down的孩子。

在中国，每20分钟就有一个Down的孩子出生，但这种天生愚蠢的疾病却无法终身治愈，给家庭和社会带来了沉重的负担和压力。

因此，无论是城市还是农村的孕妈妈都应该定期进行产检，尤其是唐屏检查。请不要忽视他们！

祝每一位孕妈妈都有一个健康聪明的宝宝！

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