21三体综合征是唐氏综合征,属于遗传性疾病,不具有传染性,由胎儿染色体结构变异引起。一般来说,21三体综合征患儿存在明显的精神缺陷,面容特殊,且多发。那么,21三体综合征能活多久?后期可以通过医疗手段治愈吗?如何治疗和预防?
21三体综合征患儿出生时与正常儿童不同,比正常儿童更容易出现睡眠和喂养困难。而且主要表现为智力低下,随着年龄的增长会越来越严重和明显。儿童的眼睛和脚之间的距离很宽,眼睛松弛,舌头大。因此,它们经常伸出口腔,流出更多的唾液。此外,发育不良,身材矮小,头发稀疏柔软,骨关节过度弯曲,手指短小外翻。
值得注意的是,21三体综合征常伴有先天性心脏病等畸形并发症。由于自身免疫功能低下,容易遭受各种感染,白血病的发病率比一般高10 ~ 30倍。如果存活到成年,老年痴呆症的症状往往出现在30岁以后。
因为21三体综合征是染色体变异疾病,后期没有办法治疗。因此,最好的方法是在怀孕时检查孕妇的状况,然后终止妊娠。产前预防的方法很多,主要是遗传咨询,检测父母是否有这方面的遗传病史。此外,孕妇不应该太老,年龄越大,患21三体综合征的风险越高。
目前,产前诊断是最有效的预防措施,主要是核型分析。医生通过提取羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞进行分析诊断,产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义。因为它可以减少羊水穿刺在产前诊断中的盲目性,提示高危孕妇的存在,让这些孕妇可以做进一步的产前检查和咨询,最大程度上预防唐氏综合征患儿的出生。
已经出生的孩子在后期无法得到有效的治疗。但是,由于孩子的免疫力较低,要想长寿,就要注意预防各种疾病的感染。至于其他疾病或畸形,可以考虑手术进行部分诊断和治疗。总之,21三体综合征无法治愈。然而,后天的治疗和保护可能会延长儿童的生存时间,也是保护儿童的另一种方式。