薛飞病了。从去年开始，她流鼻血，肚子大得像个球。这个11岁的女孩经常被同学问她是否怀孕了。
医生诊断这是一种叫做“戈舍”的遗传病。幸运的是，它有治疗方法。今年8月，服药一年后，薛飞在河南省儿童医院复查，体内血小板指标正常。抱着检测结果，她歪着头炫耀:“爸爸，我快准备好了。”
父亲吕小虎看着她，无言以对。面对孩子，他的痛苦无法言表——这种病无法治愈，需要终身服药。
药价很贵，每瓶21850元，每个月用8瓶。如果我们以70年的寿命为例，在薛飞的一生中治愈这种疾病将花费1亿多英镑。
看着她，我父亲，他没有得到足够的钱买下一种药，尽管很自责，还是坚持了下来。因为那个奢望就在眼前:
11月初，河南省医保局表示，正在积极提出将戈谢病等罕见病的治疗药物纳入医保。
然而，实现它可能需要很长时间。
一瓶药2万多，为了节省输液后的“冲洗管”
这是所有戈谢病患儿家庭直到现在都面临的难题——要么用所有的钱去吸毒，要么眼睁睁看着孩子死去。
11月25日，河南省儿童医院东区住院部内分泌遗传代谢科正在进行一次特殊注射。
患者提前10天要求注射。医院没有药品库存，可以在接到申请采购后的约定时间进行注射。
装满白色粉末药物的小药瓶在送到医院之前是冷链运输的。见到病人时，装在医用冰箱里，用层层包裹打开，药盒里静静地躺着一个贴着白色标签的小玻璃瓶。
这个小瓶子叫斯尔赞，用来治疗罕见病“戈谢病”，售价21850元。
治疗戈谢病的特效药思而赞售价昂贵，一瓶21850元 治疗戈谢病的特效药斯尔赞很贵，一瓶21850元
这种药必须低温保存。取出时，粉末已经冻成白色块状。为了更好地溶解，护士用手加热，然后用无菌水快速分配，让其静置溶解。此时，7岁的患者文汶已经躺在病床上，连接着心电监护仪，只有手臂露在外面等待输液。
一根长针从手背刺入，珍贵的液体被慢慢推入。
一般情况下，药瓶里会剩下几滴液体，无法抽干净。但在使用中药时，护士不仅小心翼翼地将液体全部排干，还滴了50毫升生理盐水，滴完咪达酶溶液后继续输液，这是为了“冲管”——输液管内还有1米多长的残留药物。“药太贵了。管子不冲，相当于扔3000元。”姜磊神父说。
注射应该在两小时内完成。护士应该非常小心，小心处理，防止药物晃动和起泡。经过两个小时的观察，一切顺利。大家都松了一口气。
不纳入常规婚检和孕期筛查
据了解，孩子只要有足够的药物终身服用，就能健康成长，与常人无异。如果减少剂量或停药，患者会随着戈舍细胞的扩散而逐渐致残和死亡。
这种药的剂量是根据病人的体重计算的。随着体重的增加，药费将从每年几十万元增加到几百万元。
停药的后果让很多患者难以忍受——持续流鼻血；肝脾肿大，挤压其他内脏，严重者只能切脾；很容易骨折，而且因为骨痛整夜睡不着。
患病儿童的“大肚子” 受访者供图 图片由患病儿童的“大肚子”受访者提供
姜磊曾经对河南的病人做过一个简单的调查。接受调查的30名患者都不能服用足够的药物，最多只能使用一剂救命药。原因很简单。这药太贵了，不能用。
调查还显示，河南至少有10名儿童脾脏被切开。脾切除后，如果仍有用药不足，戈舍细胞会侵蚀骨髓，容易导致骨折。从那时起，轮椅将被陪伴，但剧烈运动将不可用。
许昌9岁的王子溪骨折已经成为一种习惯。一天晚上，当她睡觉时，她翻了个身，打了个喷嚏，听到骨头嘎吱嘎吱响。第二天早上，她的疼痛难以忍受:“妈妈，我好像又骨折了。”
2016年春节，王子溪和亲戚孩子一起玩。被推后倒在地上，两侧股骨头骨折，坐了半年轮椅。
病情严重且未行脾切除术的患者更痛苦。患有戈谢病的孩子的父亲方说，正常人的脾脏大约有100克到200克，有拳头那么大。当一名戈谢病患者死亡时，切下的脾脏重达12磅。
河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师魏海燕介绍，戈谢病是一种罕见病，知晓率低，治疗费用高。目前不包括常规婚检和孕期筛查。这也意味着患者只能在出生后才能被诊断出患有该疾病。
根据急性发作和内脏受累的症状，患者主要分为ⅰ型、ⅱ型和ⅲ型。ⅱ型最为严重。
魏海燕建议，戈谢病的遗传咨询和基因检测应在怀孕前进行。
方介绍，目前我国确诊的戈谢病患者有400多人，其中河南人数最多，有49人，年龄最大的33岁，最小的只有4岁。许多人在等待医疗保险的那些年里去世了。
“亿万富翁”家庭的艰难和坚定
虽然病情严重，但至少可以治愈。在与戈谢病抗争了五年之后，方一直在安慰自己和其他的父母。
“99%的家庭承受不起思考和赞美的代价。”方认为，一个一辈子吃药的孩子，直接把一个家庭推向了绝境。
他自嘲地开玩笑说，他们都是“亿万富翁”，“每个家庭这辈子都要赚够1亿才能让孩子活下去”。
他的妻子需要照顾两个孩子。方每个月打零工能挣两三千元。如果他不依靠政府援助，他需要工作六年不吃不喝，一个月只有八瓶药。
方的两个孩子在淮阳县上学，一家人在学校旁边的城中村租房。房子是村民自己盖的低矮建筑，下着小雨，楼下到处都是泥泞。
在记者采访的那天，方浩然去上课了。房间里有一箱箱的药箱，桌子上有凌乱的课本和习题，角落里有用过的输液器和输液瓶。在过去的五年里，方学会了给输液:她花了十几元钱买了一些针头、盐水和输液器，与去医院相比，每次节省了200多元。
2017年10月，身患戈谢病的方浩然肚子隆起明显 受访者供图 2017年10月，患有戈谢病的方浩然表现出明显的回答者
方的家庭作为“因病返贫”的贫困户，很大一部分药费可以由县政府报销，但他每年仍需承担近10万元。
姜磊的生活更加艰难。他既不是已经建卡备案的贫困户，也不是申请低保的。他的月薪是4000元。孩子确诊10个月，他花光了所有积蓄，卖了车，借了20多万的外债。“如果没钱买药，他就把房子卖了。”。
卖房卖车，砸锅卖铁。只要有药，孩子就能活。“既然能活100%，怎么能不救呢？”
方组织了河南省戈谢病患者家属，建立了微信群，名字叫“同病相怜，携手共进”，他们一起安慰，一起帮助。
11月19日，我听到记者采访，很多家长聚集在方的家里。与此同时，一些人谈论哪个孩子没有活下来并死亡。其他家长一开始很惊讶，后来就沉默了。房间里沉默了很久。
罕见病医保为什么难
不只是等待，他们还在努力。
在过去的五年里，方积累了厚厚的一叠写给政府各部门的挂号信和账单，他去了所有他能求助的地方。他发了数千封信，恳求政府协调解决戈谢病药物没有纳入医疗保险的问题。
等待思考和赞美进入医保，是他们对解决问题寄予厚望的最后一条路。
11月初，有网友在人民网地方领导留言板上发帖，要求将斯尔赞纳入医保。当时，河南省医保局回应称“正在积极向国家医保局提出，将戈谢病等罕见病的治疗药物纳入国家医保目录”。
这一回应给方和河南所有的孩子家庭带来了希望。
但是希望会持续很短的时间。11月11日，国家医保局发布《关于查询2020年国家医保药品目录调整专家评审结果的通知》称，专家评审阶段工作已经结束，而治疗戈谢病的救命药“四儿赞”仍未上榜。
罕见病吃药为什么很难纳入医保？
患者家属认为，罕见病患者的用药需求不是用价格来衡量的，而是用价值来衡量的。贵药是患者唯一的治疗方案，是患者的救命药，是患者的基本医疗需求，应该得到保障。
有人认为罕见病患者数量少，单次用药成本高，一个罕见病患者的医保钱足以覆盖几千万慢性病患者。对医疗保健的需求是无限的。在经济受限的情况下，只能优先考虑那些高投入高产出的企业。高价抗癌药纳入医保时也提出了类似的观点。
“如果一个群体有治愈的可能，为什么要剥夺他们治疗的机会？这和杀人有什么区别？”姜磊清楚地知道，医疗保险基金作为公共资源，是有偿付限额的。但是谁能决定不让另一群人活下去呢？什么样的人有资格使用昂贵的药物？还有别的路可走吗？没有人能给他这些问题的答案。
据界面新闻2018年12月报道，青岛市社会保险局原局长、青岛市社会保险研究会副会长刘俊帅表示，地方医保对罕见病政策的关注主要在于可持续性和公平性。地方医保关注的主要问题包括:医保基金支付能力不能满足罕见病医保需求，医保支付监管滞后于医疗提供者不合理的医疗费用，政策难以实现罕见病与非罕见病的公平。
人力资源和社会保障部医保司原司长姚红在接受央视记者采访时，以戈谢病为例，谈及罕见病进入医保的难度:“从县级医保报销的角度来看，一个戈谢病患者可能会带走整个县。医药费都花光了。”能否由市、省两级协调，部门之间没有共识。
在全国范围内，上海、浙江、昆明、陕西、湖南、宁夏和青岛已将戈谢病纳入政府保护范围。
河南省部分城市也为戈谢病患者提供部分医疗报销。
据人民网“领导留言板”官方回复及媒体报道，2015年3月，焦作市卫生局同意温县卫生局将“戈谢病”纳入农村居民重大疾病医疗保险范围，“戈谢病”治疗药物“四儿赞”纳入报销范围，补偿比例为80%，年度补偿金额享受新农合统筹封顶线。
2018年7月，商丘市睢县城乡居民基本医疗保险中心参照文县做法，将治疗戈谢病的药物咪达酶注射液纳入城乡居民重疾覆盖范围。赔付比例为80%，基本医疗保险年度封顶线为15万元，大病保险年度封顶线为40万元。
在接受记者采访时，很多患者认为，与巨额药费相比，一些地方报销措施还是杯水车薪。11月25日下午，河南青年时报记者在河南省医保局办公室向宣传负责人发出采访邀请，但对方拒绝详细讨论。
“1+4”多方支付机制即将建立
今年5月，在“推进我国罕见病医疗保障机制媒体座谈会”上，多位CPPCC委员呼吁建立我国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制。
全国政协委员丁杰表示，所谓“1”是指将罕见病药品纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，在121种罕见病中有诊疗共识。国内上市的疗效明确的罕见病药物，首先引入医保体系，纳入国家基本医疗药品目录，根据各地经济水平和罕见病具体情况，由省级统筹实施，让罕见病患者充当
所谓“4”是指财政部门牵头协调建立国家级、省级罕见病专项救助项目；民政部门将慈善资金整合引导到罕见病支付机制中；政府引导商业保险进入罕见病医疗支付机制；罕见病患者支付力所能及的医疗费用。
“罕见病及其衍生问题已经成为社会问题，涉及对弱势群体的关注和和谐社会的构建。要尽力保障罕见病患者等弱势群体的健康权益。”全国政协委员甄珍表示，有条件的省市可以先行立法，地方立法可以推动国家立法的进步。
全国政协委员吴明认为，现在是将罕见病纳入医保的最佳时机。他认为，虽然单个罕见病患者的医疗费用较高，但患者数量相对较少，医保资金并非无法承受；同时，应鼓励企业开发罕见病药物，以弥补我国创新的不足。
新药上市，新的希望何时到来？
除了思考和赞扬，治疗戈谢病的新药也在研发阶段。
11月初，在第三届中国国际进口博览会上，日本武田制药有限公司展示了5种治疗罕见病的新药，其中也展出了治疗戈谢病的药物Vitrifampicin。它被称为“一种用于患者长期酶替代治疗的人性化创新药物，打破了我国十多年来戈谢病治疗药物单一的局面”。但其定价尚未确定。
数据显示，武田制药是一家拥有239年历史、全球排名第一的生物制药公司。未来在中国，武田制药将重点加大对新药研发和营销的投入，推出更多世界一流的产品和创新疗法，研发重点药物，让中国患者能够与世界其他地区的患者同步获得最具创新性的药物。
此前，中国戈谢病患者长期使用的唯一药物是斯尔赞，由美国健赞公司研发，2008年在中国美国食品药品监督管理局注册上市。
1999年，健赞公司与世界卫生基金会合作，为中国戈谢病患者免费提供特殊治疗药物。
2009年，健赞公司通过中国慈善总会成立中国慈善总会Sirzan慈善援助项目，健赞公司在此前与世界卫生组织基金合作项目中援助的130多名患者全部转入该援助项目。
根据方的实名登记，河南共有11名患者参加了此次救助计划。
在方和看来，这130名可以免费服药的戈谢病患者之间存在差距。“得了同样的病，他们在河对岸，免费吃够了药，又什么都不担心；河的这一边是我们。可以说，它根本不是一个世界人。”
方林玉手中拿着儿子的救命药，5年来，儿子用完的药盒已经装满抽屉 方手里拿着儿子的救命药。在过去的五年里，他儿子使用的药箱装满了抽屉
这一次，当新药上市时，他们仍然期待新的制药公司是否会与慈善机构一起推广新的援助机制和项目。
未来，药品价格可能会更便宜，但此时，没有办法立即看到曙光。
对于患有戈谢病的儿童来说，拥有明亮的光线可能意味着新的生活。
方浩然曾经拒绝与人接触。青春期的男孩走在路上，被嘲笑“怀孕了”。他假装听不见，低着头穿过校园。他比同龄人小得多。他没有朋友，不想和人接触，也不笑。有时候他一着急就会生气:“我是生病了，不是怀孕了！”
现在，由于持续使用救命药物，方浩然的胃变小了，身材也变高了。和陪伴他、支持他的朋友在一起，他变得喜欢说笑。
当这个16岁的男孩提到他父亲这些年到处跑时，他脸红了，哽咽了。他不想辜负他的坚持。他决定努力学习。他说接下来的每一天都将是他一生中最美好的一天。
尽管历经很多艰难，方林玉仍然微笑着给儿子方浩然打气鼓劲，期盼着境况好转的那一天早日到来 尽管困难重重，方仍然微笑着为儿子欢呼，期待着局势好转的那一天早日到来
方浩然也在等待，等待救命药被纳入医疗保险，等待廉价新药被使用。我希望那一天会到来，成为他人生的转折点。
知识卡:什么是戈谢病
戈谢病，也称为葡萄糖脑苷脂，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在各系统骨髓、脾脏、肝脏和巨噬细胞中蓄积，进而导致相应的贫血、血小板减少、脾肿大、肝肿大、骨痛和神经系统疾病等临床表现。
