最近，25岁的小林发现自己怀孕了，全家人都很开心。但小林去医院检查后，医生告诉她有贫血，需要进一步检查，排除地中海贫血，甚至丈夫小李也要同时检查，排除胎儿地中海贫血的风险。听到这个消息把夫妻俩吓坏了:小林从小皮肤就很苍白，上学时发现轻度贫血，但他并不觉得不舒服，所以也没当回事。为什么我老公这次要同时检查？会传染吗？孩子能得救吗？

带着疑惑，夫妻俩找到了福建中医药大学附属人民医院血液科副主任医师许。经过基因检测，小琳被诊断为轻度β地中海贫血。幸运的是，她的爱人小李一切正常，他们的宝宝患重度地中海贫血的概率为零，所以小林可以放心地继续怀孕，全家人悬着的心终于落地了。

福建是地中海贫血的高发区

地中海贫血，简称地中海贫血，是由基因缺失或突变引起的遗传性贫血。它是世界上最常见的单基因遗传病，全球有近4亿人携带地中海贫血致病基因。

我国有近3000万基因携带者，患病人数高达30多万，仍以每年10%的速度增长，严重影响儿童健康和人口素质。福建是地中海贫血的高发区之一。

地中海贫血或无症状未治疗可能无法存活10年

在副主任医师许的日常临床工作中，经常会遇到像小林夫妇这样的患者。他们对地中海贫血知之甚少。发现后，他们经常会问这些问题:地中海贫血会导致地中海秃顶吗？贫穷会传染吗？

许说，地中海贫血的临床症状从无明显症状到严重溶血性贫血不等。患者不仅表现为头晕、乏力等贫血，还表现为黄疸、肝脾肿大。随着年龄的增长，部分儿童患者逐渐出现地中海贫血的特殊面容，如头增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等。

地中海贫血患者每个月都需要输血。更糟糕的是，输血会导致体内的铁越来越多，需要持续的排铁治疗。频繁输血和排铁的费用非常昂贵。每年的治疗费用将超过10万，一生需要几百万。如果不治疗，可能还不到十年。

地中海贫血和缺铁性贫血有什么区别？

在门诊，很多患者把地中海贫血当作缺铁性贫血。

缺铁性贫血:

因为人体内没有足够的铁蛋白，可能是因为从食物中摄入的铁不足，或者是失血导致的铁流失过多。贫血可以通过使用铁或食用含铁量高的食物来纠正。

地中海贫血:

是基因水平异常引起的遗传性贫血，根据基因类型不同可分为α地中海贫血和β地中海贫血，其他少见类型。

目前尚无治疗地中海贫血的有效药物。患者需要长期输血和铁排泄来维持生命。造血干细胞移植是唯一根治的方法。

贫血，建议孕前做地中海贫血基因检测

对于轻度、静止性地中海贫血，往往没有明显的临床表现，导致很多基因携带者不知道自己携带地中海贫血基因，但这种地中海贫血基因可能会遗传给下一代。

如果夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因，或者其中只有一方携带地中海贫血基因，其子女往往是携带者或正常人。

如果夫妻双方携带同一类型的地中海贫血基因，下一代可能有50%是地中海贫血基因携带者，25%可能成为地中海贫血患者。

如果是重症患者，可导致死产或出生后立即死亡，或依靠输血和除铁。对于一个普通人来说，成本是巨大的，这也是很多人害怕贫穷的原因。

对于大多数轻度患者来说，他们可以安全度过一生，无需任何治疗。

虽然目前没有治疗地中海贫血的有效药物，但这种疾病是可以预防的，即做好地中海贫血的婚前检查、孕检和产检筛查，从源头上减少或杜绝中重度地中海贫血的出生。

如有地中海贫血家族史，或排除其他原因贫血，或血红蛋白电泳筛查阳性者需检测地中海贫血基因。

如果夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者，应在怀孕后根据医嘱尽快接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质进行遗传诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估出生后发生严重贫血的风险。

每个人一生只需要接受一次贫困筛查。

福建卫生报全媒体记者:陈坤